由于担心针对少数患者的指南可能遗漏许多可以对遗传咨询和基因检测获益的患者，越来越多学者支持在乳腺癌确诊后普遍进行种系基因检测。研究表明，大约三分之一的乳腺癌患者在确诊时符合遗传咨询和基因检测临床实践指南，但是其中许多并未接受遗传咨询和基因检测。对于越来越多的乳腺癌患者而言，获得遗传咨询和基因检测越来越重要，因为结果可影响局部区域治疗和全身治疗的决策，并且提示随着时间推移发生第二原发癌的风险。此外，患者的基因检测结果对亲属的癌症风险分层和预防具有重要意义。因此，遗传咨询和基因检测对于乳腺癌患者及其家人而言非常重要。对于确诊时符合遗传咨询和基因检测临床适应证而未检测的患者，在完成手术、放疗和（或）化疗等第一疗程治疗后的生存期内，仍可继续对咨询和检测获益。此外，对于开始治疗时不符合遗传咨询和基因检测适应证的患者，可能在以后由于确诊新的原发癌或转移复发癌、相关家族史发生变化或者检测指南发生变化而符合适应证。然而，乳腺癌确诊后接受遗传咨询和基因检测的具体数据极少。
2024年7月15日，美国临床肿瘤学会官方期刊《临床肿瘤学杂志》在线发表密歇根大学、斯坦福大学、埃默里大学、南加利福尼亚大学的iCanCare研究报告，对1412例乳腺癌女性确诊后生存期前6年的遗传咨询、基因检测以及家庭沟通情况进行了调查。
该人群纵向调查研究利用美国国家癌症研究所监测、流行病学与最终结果数据库对2014至2015年乔治亚州和洛杉矶郡确诊早期乳腺癌的2361例20至79岁女性分别于确诊后大约7个月和6年发出调查问卷，内容包括遗传咨询、基因检测以及与亲属对结果进行沟通的情况。根据诊断时和随访调查时临床指南适应证变化，对这些女性进行归类。
结果，共计1412例女性（59.8%）完成全部问卷调查，其中47.4%在任何时期都符合基因检测适应证：
一开始就进行基因检测：28.0%
仅随访时进行基因检测：19.4%
一开始符合适应证进行基因检测：71.9%（95%置信区间：67.4～76.4）
随访时符合适应证进行基因检测：53.3%（95%置信区间：47.3～59.2）
不符合适应证：35.0%（95%置信区间：31.6～38.4，P<0.001）
对年龄和临床适应证进行控制后，接受检测者的种族或民族相似；遗传咨询结果相似。
仅3.4%的患者进行直接面向消费者的商业检测。
与大多数或全部一级成年亲属（父母子女兄弟姐妹）进行沟通的比例：
报告有致病变异者（62例）：62.7%
报告未知意义变异（49例）：38.8%
报告变异结果阴性（419例）：38.0%
因此，该研究结果表明，许多符合遗传咨询和基因检测适应证的女性并未做这两件事，但是进行基因检测的女性，大多数会根据结果的临床意义与家属进行沟通。极少患者获得直接面向消费者的商业检测，表明这些检测未能替代乳腺癌患者的临床检测。乳腺癌确诊后，种系基因检测对于治疗管理和降低患有遗传性癌症综合征家庭的癌症风险越来越重要，但是许多患者及其家庭成员并未进行检测，这是将来亟待解决的重要领域之一。
